8月7日，江西一位母亲含泪讲述女儿小娟娟（化名）的遭遇:年仅两岁的女儿因基因突变双目失明，如今正焦急等待合适的眼角膜进行移植手术。据母亲回忆，她自幼因意外受伤失去左眼视力，因此怀孕期间格外谨慎，产检各项指标均显示正常，女儿出生时也十分健康活泼。
然而，命运却在小娟娟两岁时骤然转折。某日孩子突然询问"妈妈，我什么时候能看到这个世界"，家长这才惊觉女儿视力出现异常。经医院全面检查，确诊为基因突变引发的严重眼疾，导致双目彻底失明。这一结果令全家陷入崩溃——此前所有产检均未提示任何遗传风险，孩子出生后也未表现出异常。
目前，小娟娟正在江西省某三甲医院接受治疗，医生表示唯有通过眼角膜移植手术才有望恢复部分视力。但受限于供体稀缺，孩子已排队等待数月仍无合适角膜匹配。母亲含泪呼吁社会关注:"哪怕只能让孩子看见一点光，我们也愿意等下去。"
这起罕见病例再次引发公众对基因检测技术局限性的讨论。医学专家指出，现有产检技术虽能筛查部分显性遗传病，但对于某些隐性基因突变仍难以提前预判。同时提醒有遗传病史的家庭，孕前基因咨询和产前诊断尤为重要。
